Hội chứng Marfan - Nó là gì
Hội chứng Marfan (MFS) là một rối loạn di truyền của mô liên kết, đặc biệt ảnh hưởng đến tim, mạch máu, bộ xương và mắt. Mô liên kết cung cấp sự hỗ trợ về cấu trúc và giúp duy trì tính đàn hồi của dây chằng, cấu trúc xương, thành mạch máu và van tim.
MFS phổ biến như thế nào?
Người ta ước tính rằng cứ 5.000 đến 10.000 người sinh ra thì có một người mắc MFS. Sự xuất hiện của MFS có thể xảy ra ở mọi chủng tộc và ảnh hưởng như nhau đến cả hai giới.
Hội chứng Marfan - Triệu chứng
Các tính năng của MFS là gì?
Mặc dù MFS có thể xuất hiện khi mới sinh nhưng một số triệu chứng sẽ phát triển dần dần qua nhiều năm. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng khác nhau ở mỗi người, thậm chí giữa các thành viên trong gia đình bị ảnh hưởng.
Các tính năng chính bao gồm:
Tim mạch (tim và mạch máu). Sự suy yếu và giãn nở của các mạch máu có thể xảy ra. Điều này đặc biệt áp dụng cho động mạch chủ (mạch máu chính đưa máu ra khỏi tim) và làm tăng nguy cơ phình động mạch chủ, bóc tách hoặc vỡ (vỡ).
Van tim cũng có thể bị ảnh hưởng. Tình trạng phổ biến nhất là sa van hai lá (MVP). Trong MVP, các lá van trở nên mềm và không đóng chặt. Điều này có thể gây rò rỉ máu ngược qua van. Điều này được gọi là hở van hai lá (MR). Nếu hở van hai lá tiến triển và không được điều trị, cuối cùng có thể gây suy tim.
Phổi. Hen suyễn, khí thũng, tràn khí màng phổi (xẹp phổi)
Bộ xương. Cao và gầy với cánh tay, chân, ngón tay và ngón chân dài. Bàn chân bẹt, xương ngực lồi hoặc lõm, khớp lỏng lẻo, vẹo cột sống và rạn da.
Mắt. Trật kính, cận thị (cận thị), bong võng mạc, tăng nhãn áp
Tiền sử gia đình mắc MFS ở cha mẹ, anh chị em hoặc con cái
Khi nào bạn/con bạn nên tìm kiếm sự chăm sóc y tế?
Tìm kiếm sự chăm sóc y tế nếu có:
Đau ngực hoặc khó thở
Tầm nhìn bị mờ đột ngột
Đau khớp
Hội chứng Marfan - Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ
Nguyên nhân gây ra MFS là gì?
MFS được gây ra bởi những thay đổi trong gen FBN1 nằm trên nhiễm sắc thể 15. Gen là hướng dẫn cho các tế bào tạo ra protein trong cơ thể. MFS là kết quả của sự thay đổi (đột biến) trong gen FBN1 .
Gen này kiểm soát việc sản xuất fibrillin-1, một loại sợi rất mịn được tìm thấy trong mô liên kết. Các sợi fibrillin kết hợp với nhau tạo thành một lưới đàn hồi giúp hỗ trợ các cấu trúc nhất định trong cơ thể chúng ta, chẳng hạn như thành mạch máu và thủy tinh thể của mắt.
Fibrillin-1 cũng điều chỉnh việc kích hoạt protein liên kết với yếu tố tăng trưởng biến đổi beta (TGF-β), tham gia điều hòa nhiều chức năng tế bào khác nhau và ảnh hưởng đến các mô liên kết khắp cơ thể.
Mọi người đều mang hai bản sao của mỗi gen, một bản sao được thừa hưởng từ cha và mẹ. MFS tuân theo kiểu di truyền trội , có nghĩa là sự hiện diện của một gen FBN1 bị lỗi có thể gây ra MFS.
MFS có được kế thừa không?
Nếu cha hoặc mẹ mắc MFS thì con có 50% nguy cơ di truyền bệnh.
Trong số những người mắc MFS, khoảng 75% trong số họ sẽ được thừa hưởng sự thay đổi di truyền từ cha hoặc mẹ của họ. Vì một số người mắc MFS có thể mắc chứng rối loạn ở dạng nhẹ nên cha mẹ trước đây có thể chưa được công nhận là mắc MFS.
25% số người mắc MFS còn lại mắc bệnh này do đột biến gen mới.
MFS có được kế thừa không?
Hội chứng Marfan - Chẩn đoán
MFS được chẩn đoán như thế nào?
MFS được chẩn đoán dựa trên đánh giá đầy đủ của bác sĩ quen thuộc với chứng rối loạn này. Điều này bao gồm những điều sau đây:
Kiểm tra thể chất kỹ lưỡng
Hoàn thành lịch sử gia đình
Khám mắt toàn diện
Siêu âm tim (siêu âm tim)
Xét nghiệm di truyền để tìm đột biến nguyên nhân ở gen FBN1 cũng có thể cung cấp thông tin hữu ích
Khám mắt toàn diện trong một số trường hợp
Hội chứng Marfan - Điều trị
MFS có thể được chữa khỏi?
Mặc dù không thể chữa khỏi MFS nhưng có thể làm được nhiều việc để đảm bảo bạn/con bạn có được kết quả tốt nhất có thể.
MFS được quản lý như thế nào?
Đội ngũ y tế đa ngành chăm sóc bạn/con bạn sẽ có thể giải quyết các mối lo ngại y tế cụ thể và các vấn đề sức khỏe thông thường liên quan đến MFS.
Các biện pháp quản lý có thể bao gồm:
Siêu âm tim thường xuyên để đánh giá tim và chiều rộng của động mạch chủ. Có thể phải dùng thuốc và/hoặc phẫu thuật nếu chiều rộng của động mạch chủ quá rộng.
Duy trì vệ sinh răng miệng và da tốt , điều quan trọng là giảm nguy cơ nhiễm trùng van tim.
Dự phòng bằng kháng sinh có thể được yêu cầu trước khi phẫu thuật và thủ thuật nha khoa trong một số trường hợp. Hãy thảo luận với bác sĩ để có thông tin cập nhật mới nhất về điều trị dự phòng bằng kháng sinh.
Theo dõi cẩn thận bộ xương để phát hiện các vấn đề về cột sống hoặc xương ngực.
Khám mắt định kỳ để theo dõi cận thị và trật khớp thủy tinh thể.
Ngoài ra còn có những cân nhắc quan trọng về lối sống đối với một cá nhân mắc MFS:
Đảm bảo chế độ ăn uống cân bằng, tập thể dục cường độ thấp và tránh hút thuốc. Những biện pháp này cũng tốt cho sức khỏe nói chung.
Tránh nâng tạ nặng và các môn thể thao va chạm. Thảo luận với bác sĩ của bạn về các khuyến nghị cho việc tập thể dục và hoạt động.
Với việc quản lý hợp lý các biểu hiện tim mạch, tuổi thọ của người mắc MFS sẽ xấp xỉ tuổi thọ của dân số nói chung.
Đối với những người mắc MFS đang mang thai:
Phụ nữ mang thai mắc MFS có thể có nguy cơ cao bị biến chứng sản khoa và tim mạch do áp lực lên thành động mạch chủ tăng lên, đặc biệt là trong khi sinh. Hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn và chăm sóc trước khi mang thai.
Hội chứng Marfan - Thông tin khác
Tôi có khả năng sinh con mắc MFS như thế nào nếu tôi mắc MFS?
Nếu cha mẹ mắc MFS thì nguy cơ con thừa hưởng gen gây MFS là 50% trong mỗi lần mang thai.
Khả năng tôi sẽ có một đứa con khác mắc MFS là bao nhiêu nếu vợ/chồng tôi và tôi đều không mắc bệnh này?
Trong khoảng 25% trường hợp, MFS là kết quả của sự thay đổi (đột biến) tự phát trong vật liệu di truyền của tinh trùng hoặc trứng khi thụ thai ở những gia đình không có tiền sử bệnh trước đó.
Trong những trường hợp như vậy, nguy cơ sinh thêm một đứa con mắc MFS là thấp (<1%).
