Hội chứng xóa 22q11.2 - Nó là gì
Hội chứng xóa 22q11.2 (22q11.2DS) là một rối loạn di truyền có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể, bao gồm tim, hệ miễn dịch và sự phát triển.
Nó có thể xuất hiện khi mới sinh, ở thời thơ ấu hoặc lớn hơn. Các triệu chứng thường gặp bao gồm dị tật tim bẩm sinh, bất thường về vòm miệng, hệ thống miễn dịch bị suy giảm, đặc điểm khuôn mặt và khó khăn trong học tập, nhưng những triệu chứng này rất khác nhau.
22q11.2DS phổ biến như thế nào?
Khoảng một trong 6.000 người sinh ra với 22q11.2DS. Sự xuất hiện của 22q11.2DS hiện diện ở tất cả các nhóm chủng tộc và nó ảnh hưởng như nhau đến cả hai giới tính.
Hội chứng xóa 22q11.2 - Triệu chứng
Các triệu chứng của 22q11.2DS là gì?
Mặc dù 22q11.2DS là tình trạng bẩm sinh nhưng một số triệu chứng sẽ phát triển dần dần qua nhiều năm. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng khác nhau ở mỗi người.
Các tính năng chính bao gồm:
Đặc điểm khuôn mặt đặc biệt. Chúng có thể bao gồm cằm kém phát triển, mí mắt sụp xuống, mắt rộng, tai thấp hoặc rãnh hẹp ở môi trên.
Vòm miệng bất thường. Hở vòm miệng (một khe hở trên vòm miệng) và các bất thường khác ở vòm miệng có thể gây khó nuốt hoặc tạo ra một số âm thanh nhất định khi nói.
Dị tật tim bẩm sinh. Một số khuyết tật về tim có liên quan đến 22q11.2DS, chẳng hạn như:
Một lỗ giữa các buồng dưới của tim (khiếm khuyết thông liên thất)
Chỉ có một mạch lớn, thay vì hai, dẫn ra khỏi tim (thân động mạch)
Sự kết hợp của bốn cấu trúc tim bất thường (tứ chứng Fallot)
Chức năng hệ thống miễn dịch yếu hơn. Điều này khiến cơ thể khó chống lại nhiễm trùng.
Suy tuyến cận giáp. Bốn tuyến cận giáp nằm ở cổ điều chỉnh lượng canxi trong cơ thể. Tuyến cận giáp nhỏ hơn bình thường có thể được nhìn thấy trong 22q11.2DS. Điều này gây ra nồng độ hormone tuyến cận giáp thấp dẫn đến lượng canxi thấp và lượng phốt phát trong máu cao.
Khó khăn trong học tập và các vấn đề về hành vi và sức khỏe tâm thần. Có thể thấy sự chậm trễ trong việc phát triển khả năng nói và khó khăn trong học tập. Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) hoặc rối loạn phổ tự kỷ có thể phát triển ở một số trẻ. Ngoài ra còn có nguy cơ trầm cảm, tâm thần phân liệt và rối loạn lo âu cao hơn sau này trong cuộc sống.
Các mối quan tâm y tế khác
Những mối lo ngại sau đây cũng có thể được thấy trong 22q11.2DS và cần được theo dõi và xử lý nếu cần thiết:
Khó cho ăn
Tăng trưởng chậm hoặc tầm vóc ngắn
Bất thường đường tiêu hóa
Dị tật đường sinh dục bao gồm dị tật thận
Khiếm thính và thị giác
Nhiễm trùng tai giữa
Các vấn đề về xương và cơ – hạ huyết áp, vẹo cột sống, viêm khớp
Rối loạn tự miễn dịch
Các tính năng của 22q11.2DS có thể rất khác nhau ngay cả giữa những người mắc bệnh trong cùng một gia đình.
Hội chứng xóa 22q11.2 - Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ
Điều gì gây ra 22q11.2DS?
Hầu hết các cá nhân có 22q11.2DS đều thiếu một phần nhỏ nhiễm sắc thể 22 được gọi là 22q11.2.
Một tế bào người thường chứa 46 nhiễm sắc thể (23 từ mỗi bố mẹ). Nhiễm sắc thể là những cấu trúc dạng sợi được tìm thấy trong mọi tế bào của cơ thể, mỗi tế bào mang hàng trăm gen. Kết quả của việc xóa nhiễm sắc thể 22q11.2 là ước tính có khoảng 40 đến 60 gen bị thiếu.
Các rối loạn gen đơn và rối loạn nhiễm sắc thể khác cũng có thể gây ra các đặc điểm tương tự như các đặc điểm được thấy trong 22q11.2DS.
22q11.2DS có được kế thừa không?
Nếu con bạn được phát hiện mắc 22q11.2DS, cả cha và mẹ đều có thể được xét nghiệm để kiểm tra xem liệu bệnh này có phải do di truyền hay không. Trong 90% trường hợp, cả cha lẫn mẹ đều không bị mất đoạn nhiễm sắc thể 22q11.2.
Mọi người đều có hai bản sao của mỗi nhiễm sắc thể trong tế bào cơ thể, một bản sao từ cha và mẹ. 22q11.2DS tuân theo kiểu kế thừa trội . Điều này có nghĩa là việc có một nhiễm sắc thể 22 bị mất có thể gây ra các đặc điểm của 22q11.2DS.
Cha hoặc mẹ bị mất đoạn nhiễm sắc thể 22q11.2 có 50% khả năng truyền gen này cho con cái.
Hội chứng xóa 22q11.2 - Chẩn đoán
22q11.2DS được chẩn đoán như thế nào?
Việc kiểm tra 22q11.2DS được thực hiện thông qua xét nghiệm máu - xét nghiệm lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) hoặc phân tích microarray nhiễm sắc thể (CMA).
22q11.2DS có thể chữa khỏi được không?
Mặc dù không thể chữa khỏi bệnh 22q11.2DS nhưng có thể làm được nhiều điều để đảm bảo con bạn có được kết quả tốt nhất có thể.
22q11.2DS được quản lý như thế nào?
Đội ngũ y tế đa ngành chăm sóc con bạn sẽ có thể giải quyết các mối quan tâm y tế cụ thể và các vấn đề chăm sóc sức khỏe thông thường liên quan đến 22q11.2DS. Nhóm chuyên gia có thể bao gồm những người sau đây:
Bác sĩ nhi khoa
Bác sĩ tâm lý
Nhà di truyền học
Nhà trị liệu nghề nghiệp
Nhà miễn dịch học
Bác sĩ nội tiết
Bác sĩ tim mạch và/hoặc bác sĩ phẫu thuật tim mạch lồng ngực
Bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ
Bác sĩ tim mạch và/hoặc bác sĩ phẫu thuật tim mạch lồng ngực
Bác sĩ phát triển
Nhà vật lý trị liệu
Trị liệu bằng lời nói
Chuyên gia tai mũi họng (ENT)
Triển vọng của những người mắc 22q11.2DS khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của khuyết tật bẩm sinh. Một số tình trạng này có thể đe dọa tính mạng.
Tuy nhiên, với sự hỗ trợ và điều trị liên tục, nhiều người mắc bệnh 22q11.2DS vẫn sống một cuộc sống năng động và trọn vẹn.
