Thiếu Citrin - Nó là gì
Thiếu Citrin (CD), còn được gọi là thiếu Citrullinaemia loại 2, là một rối loạn chuyển hóa di truyền trong đó cơ thể không thể tạo ra citrin, một loại protein giúp vận chuyển các chất trong tế bào.
Citrin giúp phân hủy đường (carbohydrate), tạo ra protein và nucleotide, đồng thời loại bỏ độc tố (amoniac) trong cơ thể. Nó cũng quan trọng để gan hoạt động tốt.
Những người bị CD thường thích thực phẩm giàu protein và chất béo hơn là thực phẩm giàu carbohydrate.
CD phổ biến như thế nào?
Người ta ước tính rằng cứ 10.000 đến 38.000 người sinh ra thì có một người mắc bệnh CD. Nó có thể xảy ra ở cả hai giới và ở mọi chủng tộc.
Thiếu Citrin - Triệu chứng
Những dấu hiệu và triệu chứng của CD ở trẻ nhỏ là gì?
Ở trẻ sơ sinh, các dấu hiệu và triệu chứng của CD thường bắt đầu từ một đến năm tháng tuổi.
Bao gồm các:
Da và mắt vàng (vàng da)
Các vấn đề về gan như ứ mật (lưu lượng mật kém), gan to, gan nhiễm mỡ
Cân nặng khi sinh thấp
Tăng trưởng chậm
Hạ đường huyết (lượng đường trong máu thấp)
Tăng lipid máu (mức lipid cao)
Những điều này có thể được nhận thấy đặc biệt khi trẻ sơ sinh bị CD ăn những thực phẩm mà cơ thể chúng không thể phân hủy và các triệu chứng có thể được gây ra do nhịn ăn trong thời gian dài, bệnh tật và nhiễm trùng.
Các triệu chứng của CD là gì?
Dấu hiệu của CD có thể xuất hiện bất cứ lúc nào từ khi sinh ra cho đến khi trưởng thành.
1. NICCD (Ứ mật trong gan ở trẻ sơ sinh do CD)
Tuổi biểu hiện
Trẻ sơ sinh/trẻ sơ sinh (0-1 tuổi)
Dấu hiệu & triệu chứng
vàng da
Gan to
Thất bại tăng trưởng
Rối loạn chức năng gan
Gan nhiễm mỡ
2. FTTDCD (Không phát triển mạnh và rối loạn lipid máu do CD)
Tuổi xuất hiện
Thời thơ ấu (> 1 tuổi)
Dấu hiệu và triệu chứng
Thường là một khoảng thời gian im lặng không có triệu chứng. Nếu có triệu chứng, chúng có thể bao gồm:
Tăng trưởng kém
Hạ đường huyết
Tăng lipid máu
Gan nhiễm mỡ, viêm tụy, u gan
3. CTLN2 (Citrullina máu loại 2)
Tuổi mắc bệnh
Thanh thiếu niên/người lớn (11-79 tuổi)
Dấu hiệu & triệu chứng
Nồng độ amoniac tăng
hành vi bất thường
Phù não (sưng não)
Gan nhiễm mỡ, viêm tụy, u gan
Suy gan
Điều quan trọng cần lưu ý là không phải mọi bệnh nhân mắc CD đều sẽ phát triển FTTDCD hoặc CTLN2.
Thiếu Citrin - Nguyên nhân và yếu tố rủi ro
Nguyên nhân gây ra CD là gì?
CD là do sự thay đổi trong gen SLC25A13 . Gen này cung cấp cho cơ thể các hướng dẫn để tạo ra protein citrin. Nếu không có gen SLC25A13 hoạt động , cơ thể không thể tạo ra citrin một cách chính xác, từ đó dẫn đến các triệu chứng nêu trên.
CD được kế thừa như thế nào?
Sự thiếu hụt Citrin được di truyền như thế nào?
Mọi người đều có hai bản sao của mỗi gen trong tế bào của cơ thể, một bản sao từ cha và mẹ. CD tuân theo kiểu di truyền lặn . Điều này có nghĩa là bệnh nhân bị CD phải có hai bản sao SLC25A13 bị lỗi.tạo nên đặc điểm của CD.
Một cá nhân có một bản sao SLC25A13 bị lỗi được coi là người mang mầm bệnh. Thông thường, người mang gen lặn nhiễm sắc thể thường không có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào.
Thiếu Citrin - Chẩn đoán
CD được chẩn đoán như thế nào?
CD có thể bị nghi ngờ dựa trên biểu hiện lâm sàng của nó. Chẩn đoán được xác nhận bằng các xét nghiệm máu sâu hơn bao gồm axit amin huyết tương.
Ngoài ra, xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện thông qua máu để xét nghiệm phân tử gen SLC25A13 .
Thiếu hụt Citrin - Phương pháp điều trị
CD được quản lý như thế nào?
Công thức/chế độ ăn không chứa Lactose trong năm đầu đời
Chế độ ăn ít carbohydrate, giàu protein và nhiều chất béo
Bổ sung dầu Triglycerides chuỗi trung bình (MCT)
Sự tăng trưởng, phát triển, chỉ số thông minh và sức khỏe nói chung dự kiến sẽ bình thường khi bắt đầu điều trị trong giai đoạn trứng nước.
Cần phải theo dõi liên tục trong suốt cuộc đời để đảm bảo sức khỏe tốt liên tục thông qua việc phát hiện sớm các biến chứng.
Có cần giám sát gì không?
Con bạn sẽ được đánh giá lâm sàng thường xuyên về mức độ tăng trưởng và được bác sĩ kiểm tra định kỳ với những đánh giá sau.
Kiểm tra chức năng gan
Amoniac, huyết tương
Axit amin, huyết tương
Bảng lipid
Galactose (<1 tuổi)
Siêu âm hệ gan mật/bụng
Thiếu Citrin - Thông tin Khác
Khả năng tôi sẽ có một đứa con khác bị bệnh CD là bao nhiêu?
Cả cha và mẹ đều mang gen SLC25A13 bị lỗi có 25% khả năng sinh con mắc bệnh CD.
